Đột phá trong nghiên cứu hội chứng Down

Nhóm nghiên cứu của chuyên gia Jeanna Lawrence cùng giáo sư Đại học Massachusetts (Mỹ) đã sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen, tức là cho phép cắt và dán một đoạn ADN, nhằm thả gen gọi là XIST vào bên trong nhiễm sắc thể thừa ở các bệnh nhân Down. Các nghiên cứu trước đây cho thấy gen XIST đóng vai trò thiết yếu trong quá trình phát triển một con người bình thường. Giới tính của người được quyết định bởi sự kết hợp của nhiễm sắc thể X và Y, với đàn ông là XY còn phụ nữ là XX. Gen XIST nằm trên nhiễm sắc thể X, nhưng chỉ có tác dụng đối với phụ nữ. Khi được bật lên, nó khóa chức năng của nhiễm sắc thể X thứ hai. Công trình nghiên cứu của nhóm chuyên gia Lawrence chứng tỏ rằng XIST có thể tắt hoạt động của các nhiễm sắc thể khác, mở đường cho các liệu pháp điều trị những tình trạng rối loạn “bộ ba nhiễm sắc thể”, chẳng hạn như hội chứng Edward và hội chứng Patau, gây nên do sự xuất hiện của nhiễm sắc thể thừa lần lượt ở nhiễm sắc thể thứ 18 và 13.

Báo cáo trên đã được đánh giá sẽ thúc đẩy nỗ lực nghiên cứu các biện pháp nhằm cải thiện các triệu chứng thông thường của hội chứng Down, từ bệnh bạch cầu đến tình trạng mất trí nhớ sớm.

Vũ Khuê (Theo Daily mail, 7/2013)