Bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin

khó thở

Bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin là một dạng khí phế thủng di truyền. Người mắc bệnh này không có đủ một protein gọi là alpha-1 antitrypsin (AAT) trong máu. Protein này được chế tạo tại gan và bảo vệ phổi, giúp phổi hoạt động bình thường. Không có đủ AAT, phổi bị tổn thương vì khí phế thủng (emphysema). Thiếu AAT cũng gây tổn thương gan.

Khí phế thủng là gì?

Khí phế thủng là tình trạng thành phế nang bị tổn thương. Bình thường có hơn 300 triệu phế năng trong phổi. Những phế nang này căng phồng ra và co trở lại như những quả bong bóng. Như một quả bong bóng, cần phải có lực thổi phế nang căng phồng ra, tuy nhiên không cần lực để đẩy khí trong phế nang ra bởi vì chúng tự co lại về kích cỡ ban đầu.

Trong khí phế thủng, thành của một số phế nang bị tổn thương. Phế nang mất tính đàn hồi và giữ không khí lại. Do khó đẩy không khí ra khỏi phổi, phổi chứa nhiều không khí hơn bình thường. Điều này gọi là bẩy không khí và gây ra chướng khí trong phổi. Trong thiếu AAT, khí phế thủng xuất hiện ở phần dưới của phổi nhiều hơn phần trên. Kết hợp việc lúc nào cũng có nhiều không khí hơn trong phổi với việc cần nhiều sức lực hơn để hô hấp khiến người bệnh cảm thấy khó thở. Nghẽn tắc đường dẫn khí xuất hiện trong khí phế thủng do phế nang không còn giúp đường dẫn khí mở rộng như bình thường lúc hít vào hoặc thở ra. Thiếu sự hỗ trợ này, các ống thở xẹp lại, gây nghẽn tắc luồng không khí.

Cái gì gây ra thiếu alpha-1 antitrypsin?

Thiếu AAT là một tình trạng di truyền. Mỗi người được di truyền 2 gen AAT – một từ cha một từ mẹ. Được di truyền 2 gen AAT bất thường gây ra thiếu alpha-1 antitrypsin. Người chỉ thừa hưởng 1 gen bất thường là “người mang mầm” thiếu AAT. Người mang mầm có nồng độ AAT thấp hơn bình thường, tuy nhiên nguy cơ mắc bệnh thấp hơn người mang 2 gen bất thường rất nhiều.

Có phải ai mang 2 gen AAT bất thường đều phát bệnh?

Không phải ai được di truyền hai gen AAT bất thường đều mắc bệnh khí phế thủng và/hoặc bệnh gan. Một số người không bao giờ có triệu chứng. Một số người chỉ có triệu chứng nhẹ. Người khác lại có những vấn đề về phổi, về gan nghiêm trọng hoặc cả hai. Hút thuốc lá làm bệnh trở nặng nếu bạn mắc bệnh thiếu AAT.

Dấu hiệu và triệu chứng thiếu AAT là gì?

Các triệu chứng thiếu AAT hầu hết xuất hiện sau 30 tuổi, nhưng có thể muộn hơn. Triệu chứng đầu tiên thường là khó thở trong lúc hoạt động thường ngày. Các triệu chứng khác gồm có khó khè và giảm khả năng thể dục thể thao.

Cách nào chẩn đoán thiếu AAT?

Thiếu AAT có thể được phát hiện qua các thử nghiệm máu hoặc qua một thử nghiệm mới, lấy không đau một mẩu DNA từ tế bào bên trong miệng.  Có một thử nghiệm đo nồng độ AAT trong cơ thể. Nếu nồng độ AAT thấp hơn bình thường, bác sĩ có thể cho thử nghiệm máu tìm kiểu gen (genotype) hoặc kiểu hình (phenotype). Các thử nghiệm phân tích gen này xem xét số lượng và loại AAT đã được sinh ra và so sánh nó với kiểu mẫu bình thường.

Nếu bạn được chẩn đoán thiếu alpha-1 antytrypsin, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc cho thử nghiệm các thành viên khác trong gia đình, gồm anh em và con cái tìm bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin.

Thử nghiệm thiếu AAT được đề nghị thực hiện với một số nhóm người có:

+ Tiền sử gia đình thiếu AAT

+ Khí phế thủng khởi phát sớm (nhỏ hơn 45 tuổi)

+ Khí phế thủng không có yếu tố nguy cơ rõ ràng như hút thuốc lá hoặc phơi nhiễm nghề nghiệp với một chất được biết gây ra bệnh

+ Khí phế thủng nặng hơn ở phía dưới phổi

+ Hen mạn tính (ở thiếu niên và người lớn)

+ Viêm phổi hoặc viêm phế quản tái đi tái lại

+ Bệnh gan không giải thích được

Bác sĩ cũng có thể đề nghị các thử nghiệm như X quang ngực, chức năng hô hấp (để tìm xem chức năng phổi thế nào so với phổi bình thường), khí máu động mạch (đo nồng độ oxy trong máu) và chức năng gan.

Điều trị thiếu AAT như thế nào?

Hiện nay, không thể chữa khỏi bệnh thiếu alpha-1 antitrypsine, nhưng có những liệu pháp cải thiện triệu chứng. Bác sĩ có thể cho các loại thuốc như thuốc dãn phế quản hoặc steroid hít giúp mở rộng đường dẫn khí. Bác sĩ cũng có thể đề nghị phục hồi chức năng hô hấp. Người bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin nặng có thể cần được ghép phổi. Cũng có thể cho liệu pháp tăng cường (augmentation therapy), làm giảm tốc độ hoặc chận đứng việc phá hủy mô phổi. Điều trị này làm tăng nồng độ AAT trong máu. Nó được tiêm tĩnh mạch và thường được tiêm mỗi tuần một lần suốt đời.

Tôi có thể bảo vệ phổi khỏi bị tổn hại nếu mắc bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin?

Nếu đã được chẩn đoán thiếu alpha-1 antitrypsin, điều quan trọng nhất bạn có thể làm là bỏ hút thuốc lá và tránh khói thuốc thụ động. Khói thuốc lá kích thích và làm tổn thương phổi. Ở người thiếu alpha-1 antitrypsin, khói thuốc lá đẩy nhanh tốc độ tổn thương phổi.

Có một số cách khác làm giảm nguy cơ hô hấp nếu bạn bị thiếu alpha-1 antitrypsin:

+ Ở trong nhà khi chất lượng không khí kém. Đóng kín cửa sổ.

+ Tránh bụi khi có thể. Mang khẩu trang khi làm vệ sinh, nhất là khi giủ thảm, hút bụi, quét nhà và phủi bụi.

+ Người thiếu alpha-1 antitrypsin bị nhiễm trùng hô hấp ảnh hưởng nặng nề hơn. Để làm giảm nguy cơ phát sinh biến chứng nghiêm trọng từ những nhiễm trùng này, hãy tiêm chủng cúm và viêm phổi, tránh xa người bệnh.

+ Rửa tay thường xuyên – đó là cách tốt nhất tránh cảm cúm.

+ Liên hệ với bác sĩ khi có dấu hiệu đầu tiên của cúm hoặc bệnh phổi khác, để giữ nó không trở nặng.

+ Thể dục thể thao đều đặn để giữ người thon thả.

+ Tránh uống rượu quá nhiều – uống rượu làm tăng nguy cơ phát sinh bệnh gan ở người thiếu alpha-1 antitrypsin.

+ Hỏi bác sĩ xem bạn có nên sử dụng liệu pháp tăng cường AAT không.

 

Nguồn: American Thoracic Society
http://patients.thoracic.org/?p=139
Trần Thanh Xuân dịch

 

Leave a Reply

Your email address will not be published.